Болезнь Марфана: как лечить генетический недуг

Болезнь Морфана — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани, сердечно-сосудистой, нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Согласно последним данным статистических исследований, больные с таким синдромом редко доживают до 35-40 лет.

Болезнь Марфана может поразить любого человека. Предугадать вероятность наследственных изменений очень сложно. В группу риска попадают все слои населения, без привязки к расовой принадлежности или полу. К счастью подобный симптом диагностируется очень редко. Сегодня такой недуг фиксируется в одном случае на 10-15 тысяч человек.

Синдром Марфана причины           

http://zdorovovsegda.ru

Несмотря на стремительное развитие медицины и появление высокотехнологических диагностических приборов, любые источники патологий, связанные с генами или их мутацией тяжело поддается исследованию.

На сегодняшний день точно известно, что болезнь Марфана чаще возникает у детей, чьи родители имеют признаки такого же недуга. Появление болезни в семьях, где синдром ранее не диагностировался — очень редкое явление.

Большинство ученых сходятся во мнение, что патологию вызывает дефект в гене FBN1. Но проверить такую теорию очень сложно.

Болезнь Марфана симптомы

Подобное заболевание может поражать различные системы организма, поэтому выявить недуг на ранней степени не всегда удается. Признаки болезни могут отличаться даже у членов одной семьи.

Болезнь Марфана проявляется патологиями:

  • опорно-двигательного аппарата (сколиоз, вдавленная грудь, плоскостопие);
  • органов зрения (миопатия, глаукома, вывих хрусталика);
  • сердечно-сосудистой системы (разрыв аорты, аритмия, дефекты клапана).

Кроме этого болезнь Марфана может влиять и на другие системы жизнедеятельности организма. Нередко у больных наблюдается эктопия почек, деформация половых органов и другие проблемы.

Болезнь Марфана диагностика

При первом подозрении на такой недуг следует обратиться в медицинское учреждение. Из-за того что заболевание поражает разные органы и системы тела, необходимо пройти обследование у нескольких специалистов (окулист, кардиолог, генетик, ортопед).

Диагностировать болезнь Марфана очень сложно. Поэтому перед посещением врача необходимо выяснить семейный анамнез и собрать все симптомы патологии в один список.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть опасения назначается ряд лабораторных и инструментальных исследований. Чаще всего применяются такие способы, как рентгенография и компьютерная томография.

Синдром Марфана лечение

К сожалению сегодня, не существует результативных методик терапии такого заболевания. Лечение сводится к борьбе с неприятными проявлениями патологии и предотвращению возможных осложнений.

В большинстве случаев назначаются препараты защищающие сердечную мышцу от воздействия синдрома. Бета-блокаторы помогают главному органу переносить повышенную перегрузку.

Для облегчения дыхания можно выполнять специальные упражнения. В особо тяжелых случаях (дефект нарушает основные функции систем жизнедеятельности) производится хирургическая коррекция грудной клетки.

Важно помнить, что болезнь Марфана передается по наследству. Поэтому необходимо взвесить все «за и против» перед планированием беременности. Роды должны проходить только при помощи кесарева сечения. Сердечно-сосудистая система может не перенести такого испытания.

Берегите себя, ведь быть здоровым — здорово всегда!  

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Яндекс.Метрика