Туберозный склероз — необычное генетическое заболевание, вызывающее доброкачественные опухоли, которые представляют собой неожиданные разрастания нормальной ткани и развиваются во многих частях тела. Признаки могут широко варьироваться в зависимости от того, где развиваются новообразования и насколько сильно пострадал человек. Болезнь часто выявляют в младенчеств. Нередко патологическое состояние протекает практически бессимптомно, поэтому диагностируется с опозданием.

Важно знать, что есть риск тяжелых осложнений, вплоть до инвалидности. Туберозный склероз неизлечим, и нельзя предсказать степень тяжести этого заболевания, но существуют методы лечения, позволяющие справиться с симптомами.

Проявления болезни

Симптомы туберозного склероза проявляются доброкачественными опухолями в некоторых частях тела. Чаще всего они возникают на коже, легких, сердце, почках, глазах и головном мозге. Симптомы этого заболевания могут варьироваться от легких до тяжелых, что зависит от размера или местоположения разрастания. Признаки уникальны для каждого человека, страдающего туберозным склерозом, но они включают:

  • Поведенческие проблемы: гиперактивность, агрессия, членовредительство или проблемы с социальной и эмоциональной адаптацией.
  • Судороги: новообразования в головном мозге могут быть связаны со спазмами. Замечено, что у маленьких детей общий тип приступа, проявляется в виде повторяющихся сокращений мышц ног и головы.
  • Проблемы с почкам: замечено, что у большинства людей с туберозным склерозом на почках появляются доброкачественные новообразования, и по мере взросления они могут увеличиваться в размерах.
  • Когнитивные нарушения: проблема связана с задержкой развития, а иногда и с неспособностью к обучению или умственной отсталостью. Могут возникнуть психические расстройства, такие как СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью) или аутизм.
  • Кожные аномалии: замечено, что у большинства людей с этим заболеванием есть участки светлой кожи, или у них могут образовываться небольшие бесцветные области или утолщенная и гладкая кожа, красноватые бугорки под ногтями или вокруг них. Кроме того, нередки лицевые новообразования, которые начинаются в детстве и напоминают прыщи.
  • Патологии глаз: новообразования могут появляться в виде белых пятен на светочувствительной ткани в задней части глаза (сетчатке).

Причины туберозного склероза

Симптомы заболевания могут быть незаметны при рождении. Первые признаки проявляются в детстве или даже спустя годы во взрослом возрасте. Если вы заметили какие-либо проявления, упомянутые выше, следует поговорить с врачом. К сожалению причины патологического состоянии до сих пор не определены.

Сердечный кардиосклероз — причины и симптомы болезни

Факторы риска

Есть теории, что туберозный склероз может быть результатом:

  • Генетической предрасположенности: примерно треть людей, страдающих туберозным склерозом, наследуют измененный ген TSC1 или TSC2 от родителя, который также страдает этим заболеванием.
  • Ошибкой случайного деления клеток: около двух третей людей, страдающих туберозным склерозом, имеют новую мутацию в гене TSC1 или TSC2 (это гены, связанные с туберозным склерозом), и у них нет семейного анамнеза этого заболевания.

Осложнения

При определенных условиях могут вызвать серьезные или опасные для жизни осложнения. Риск зависит от размера и местоположения этого доброкачественного образования. Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных осложнений, которые могут быть вызваны туберозным склерозом:

  • Повреждение зрения.
  • Избыток жидкости в головном мозге и вокруг него.
  • Повышенный риск раковых (злокачественных) опухолей.
  • Сердечные осложнения.
  • Легочная недостаточность.
  • Нарушения работы почек.

При первых подозрениях на любое опасное заболевание нужно обратиться за помощью к врачам.

Редакция Андреев С. И. терапевт, врач высшей категории

Справочные материалы:

  • Дэвис П.Е., Филип-Дима Р., Сидеридис Г. и др. Представление и диагностика комплекса туберозного склероза у детей раннего возраста. Педиатрия. 2017
  • Юлич К., Сахин М. Механическое лечение комплекса туберозного склероза. Детская неврология. 2014
  • Роули С.А., О’Каллаган Ф.Дж., Осборн ДжП. Офтальмологические проявления туберозного склероза: популяционное исследование. Британский журнал офтальмологии. 2001
  • Домашний справочник по генетике. Комплекс туберозного склероза.

Похожие статьи