Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, представляет собой генетическое заболевание, связанное с неспособностью организма удалять избыток меди. Небольшие количества этого элемента необходимы для нормальной жизнедеятельности, но высокая концентрация может быть ядовита и, как следствие, потенциально смертельна.

В нормальных физиологических условиях печень фильтрует избыток меди и выделяет ее в желчную жидкость, которая выводится из организма. Люди с болезнью Вильсона не могут в достаточной степени фильтроваться и остатки накапливаются в таких органах, как мозг и глаза.

Причины

Болезнь Вильсона вызывается мутацией в гене ATP7B, который наследуется от родителей по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы ребенок был поражен, а мужчины и женщины одинаково восприимчивы к болезни.

Симптомы

Хотя болезнь Вильсона является генетическим заболеванием, которое возникает при рождении, признаки и симптомы часто не проявляются в течение некоторого времени, пока уровень меди не повысится в основных органах тела.

Признаки и симптомы заболевания могут включать:

  • Боль в животе и вздутие живота.
  • Беспокойство и депрессия.
  • Отек или скопление жидкости в ногах и ступнях.
  • Усталость.
  • Желтуха.
  • Кольца Кайзера-Флейшера.
  • Потеря аппетита.
  • Жесткость мышц.
  • Тошнота и рвота.
  • Тремор.

Многие больные жалуются на немотивированную потерю веса (похудение без диет).

БОлит живот

Осложнения

Если болезнь Вильсона не диагностировать и не лечить при появлении симптомов, могут возникнуть серьезные осложнения. Возможно развитие таких острых состояний, как:

  • Цирроз.
  • Нефрит и поражение почек.
  • Стойкие симптомы нервной системы.
  • Рак печени.

Нередко у больных фиксируется такое патологическое состояние, как печеночная недостаточность.

Диагностика

Если врач подозревает болезнь Вильсона на основании имеющихся признаков и симптомов пациента, необходимо собрать полный медицинский и семейный анамнез.

Осмотр может быть проведен немедленно — определяется наличие колец Кайзера-Флейшера в глазах.

Образцы крови и мочи также должны быть взяты на анализ в медицинскую лабораторию. Тесты помогают обнаружить аномалии печени и почек, а также проверить уровень меди в крови и моче.

Биопсия печени может помочь подтвердить диагноз, показывая признаки цирроза и содержания меди. Это предполагает взятие образца ткани, который исследуется в лаборатории.

Отравление тяжелыми металлами — симптомы и причины

Терапия

Лечение болезни Вильсона включает в себя комплексный подход к лекарствам и изменениям в питании в дополнение к возможной пересадке печени для некоторых пациентов.

Хелатирующие агенты назначают для удаления излишков меди из органов, которые выводятся из кровотока через почки. Триентин и d-пеницилламин — это препараты этого класса, которые помогают снизить уровень меди в органах. Обычно они являются краткосрочным вариантом лечения, за которым следует терапия менее инвазивными лекарствами.

Цинк часто рекомендуется пациентам, у которых нет симптомов, для подавления абсорбции меди из пищевых источников. Он связан с менее серьезными побочными эффектами и, как следствие, может быть предложен в качестве поддерживающего решения при болезни Вильсона, а также безопасен для беременных женщин.

Следует дать рекомендации по питанию, чтобы побудить людей с болезнью Вильсона ограничить потребление меди, избегая таких продуктов, как:

  • Моллюски.
  • Печень.
  • Грибы.
  • Орехи.
  • Шоколад.

Кроме того, водопроводная вода содержит значительное количество меди, и при подозрении на нее рекомендуется провести соответствующий анализ.

Когда лечение болезни Вильсона неэффективно и тяжелый цирроз может привести к печеночной недостаточности, может потребоваться трансплантация печени. Эта процедура имеет относительно высокий уровень успеха: через год пересаженная печень восстанавливается на 85%.

Редакция Андреев С. И. терапевт, врач высшей категории

Справочные материалы:

  • Четкина Т.С., Потапов А.С., Цирульникова О.М., Сенякович В.М., Туманова Е.Л. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики. Вопросы диагностики в педиатрии. 2011
  • Корой П.В. Болезнь Вильсона. Часть I: этиология, патогенез, клинические проявления и скрининг. Вестник молодого ученого. 2014
  • Сурков А.Н. Особенности диагностики болезни Вильсона у ребенка 7 лет. Вопросы диагностики в педиатрии. 2012

Похожие статьи