Синдром Аагенеса — редкое заболевание, характеризующееся нарушением оттока желчи из печени, что приводит к холестазу.

Блокада секреции желчи (печеночный холестаз) приводит к отеку и задержке жидкости (лимфедема) в нижних конечностях. Неонатальный холестаз у пациентов с синдромом Аагенеса обычно уменьшается в раннем детстве, но остается прерывистым по своей природе.

Несмотря на это, недуг нередко постепенно перерастает в цирроз печени и гигантоклеточный гепатит, сопровождающийся рубцеванием тканей портального тракта.

Симптомы и диагностика

Согласно базе данных Human Phenotype Ontology (HPO), наиболее частыми симптомами синдрома Аагенеса являются боль в животе, отеки ног, обструктивное заболевание печени, нарушение гомеостаза мочи, стул цвета глины (ахолия) и утомляемость. Другие симптомы включают увеличение печени, рубцевание печени, аномальный метаболизм липидов и аномалии желчевыводящих путей.

К сожалению, в настоящее время нет проверенных диагностических тестов для этого состояния. Синдром Аагенеса диагностируется путем оценки симптомов и сопутствующих заболеваний, таких как лимфедема.

Исследования

В скрининговом анализе всего генома, проведенном Bull et al. (2000) были определены области, считающиеся сходными у пациентов с синдромом Аагенеса. Наиболее перспективные регионы были дополнительно нанесены на карту Европы, были оценены образцы ДНК от 8 пациентов и их 7 бессимптомных родственников из той же наследственной линии.

Результаты выявили обширное сходство аллелей и гаплоидного генотипа пациентов в районе хромосомы 15q между маркерами D15S979 и D15S652, что отсутствовало у здоровых родственников.

Это открытие предполагает, что все пациенты с синдромом Аагенеса могут быть гомозиготными с похожей генной мутацией, унаследованной в неактивной форме от общего предка.

Отток желчи

Лечение синдрома Аагенеса

Нет установленных терапевтических вариантов для лечения этого расстройства. Лечение в основном нацелено на конкретные симптомы, особенно в отношении лимфедемы.

Жизнь с генетическим или редким заболеванием может существенно повлиять на ощущения пациентов и их семей. Поскольку существуют возможности для дальнейших исследований, направленных на поиск окончательного лекарства от этого недуга, общинная помощь и группы поддержки имеют ключевое значение.

Группы поддержки и защиты могут помочь пациентам общаться с другими людьми с аналогичным заболеванием. Специалисты предоставляют информацию, ориентированную на пациента, и являются движущей силой исследований для улучшения методов лечения и возможных излечений. Консультанты помогают направлять пациентов и членов их семей к исследованиям, ресурсам и услугам, связанным с этим расстройством.

Редакция Андреев С. И. терапевт, врач высшей категории

Источники:

  • https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/370/aagenaes-синдром
  • http://www.checkorphan.org/diseases/aagenaes-синдром
  • https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707632935
  • http://www.lymphedemapeople.com/thesite/Aagenaes_syndrome.html

Похожие статьи