Болезнь карликовость — это синдром, характеризующийся замедлением роста и физического развития человека. Подобная патология часто становится очевидной с самого рождения, так как главным проявлением недуга приято считать непропорциональные формы тела.

Нарушение нормального развития всегда интересовало медиков и ученых. Болезнь карликовость была охарактеризована в далеком 1878 году. А через двенадцать лет появилось точное описание симптомов клинического синдрома, написанное Пьером Мари. Именно поэтому, карликовость нередко называют патологией Парро-Мари.

Причины заболевания

Чаще всего появление негативных изменений в росте и развитии костной ткани происходит из-за мутации гена FGFR3. Такую патологию провоцирует болезнь ахондроплазия. Последствием воздействия этого заболевания на клетки ростовой зоны становится нарушение физиологического процесса окостенения.

Факторы, увеличивающие вероятность получить болезнь карликовость:

  • нарушение кровообращения или травмы головы при рождении;
  • аутоиммунные заболевания, при которых возникает воспаление в гипофизе;
  • инфекции и вирусы, поразившие центральную нервную систему;
  • злокачественные и доброкачественные образования опорно-двигательной системы;
  • химиотерапия, лучевое лечение;
  • хирургическое вмешательство в функционирование ЦНС.

Болезнь карликовость может возникнуть при многоплодной беременности, несбалансированном питании и пренебрежении простыми правилами личной гигиены будущей матери.

Дети карликовость

Проявления  

Определить у ребенка первые признаки тяжелого клинического синдрома не всегда просто. Болезнь карликовость может никак не проявить себя сразу после рождения. Обычно вес и рост новорожденных не отличается от средних показателей. Негативные отклонения от нормы становятся очевидными только на 3-4 году жизни.

В случае, когда патологию спровоцировала болезнь ахондроплазия, симптомы заметны с первых дней жизни. Малыши появляются на свет с укороченными конечностями, большой головой и другими проявлениями микросомии.

Болезнь карликовость может проявляться:

  • замедленным развитием мышечной массы;
  • недоразвитием половых органов;
  • сухостью кожи;
  • неправильным распределением жировой прослойки.

Нередко клинический синдром сопровождается умственной отсталостью, нарушением функционирования сердечно-сосудистой и эндокринной системы.

Девочка карлик

Лечение и прогноз

Несмотря на развитие современной медицины, полностью победить недуг пока не удалось никому. Чаще всего врачи назначают терапию гормональными средствами, стимулирующими рост и накапливание мышечной массы тела.

Карликовость и болезнь ахондроплазия плохо поддаются лечению. Но минимизировать ущерб здоровью все-таки можно. Для этого используется заместительная гормональная терапия на основе соматотропина, воздействие на организм стероидами. Также немаловажно корректировать выработку половых гормонов.

При тяжелом протекании патологии рекомендуется хирургическое вмешательство. Показанием к операции становится угроза защемления спинного мозга, появление сложного кифоза. Иногда родители решаются на удлинение костей. Поэтапная вытяжка позволяет изменить форму и длину голени, плечей, бедер.

Важно помнить, что болезнь карликовость — это не окончательный приговор. Конечно, полностью излечиться невозможно. Но своевременно начатая терапия позволяет значительно уменьшить степень повреждений костей и сделать жизнь больного максимально комфортной.

Берегите себя, ведь быть здоровым — здорово всегда!     

Похожие статьи