Х-связанная гипофосфатемия — классическое заболевание костей, вызванное почечной недостаточностью фосфата. Ранее недуг называли устойчивым к витамину D рахитом. Важно уметь определять болезнь по симптомам и своевременно начинать лечение.

Фенотипические проявления

У некоторых пациентов наблюдается только гипофосфатемия. Между тем, у других больных возникает сильное искривление ног после первого года жизни, когда ребенок начинает ходить, и конечности должны нести вес тела. Это, в конечном итоге, приводит к скручиванию диафиза большеберцовой кости вперед и внутрь и к невозможности достижения нормального роста взрослого человека. Даже у пролеченных пациентов улучшение состояния еще не завершено.

У части пациентов изгибание может быть отложено до взрослой жизни, когда Х-связанная гипофосфатемия обнаруживается при оценке человека на предмет низкого роста. Оба типа изгибов, варум (изгиб наружу) или вальгус (изгиб внутрь)считаются частым симптом.

Низкий рост является характеристикой патологии, при этом длина нижних конечностей заметно уменьшается по сравнению с длиной рук. Это происходит из-за искривления костей нижней конечности. Высота сидя относительно мала по сравнению с положением стоя. Исследования показывают, что эта разница увеличивается только тогда, когда детей лечат для улучшения скорости роста костей.

Что такое Х-связанная гипофосфатемия?

Другие особенности

Другие характерные признаки Х-связанная гипофосфатемии включают кальцификацию суставной капсулы и других мягких тканей, известную как энтезопатия. Патология приводит к боли и потере подвижности суставов в различной степени. В редких случаях это может повлиять на связки позвоночника и вызвать сдавление спинного мозга. Также могут присутствовать остеофиты, сочетаемые с гиперостозом позвонков, крестцово-подвздошным сращением или артритом, усиливающие дискомфорт и провоцирующие инвалидность.

В некоторых случаях возникают необъяснимые зубные абсцессы и нарушение нейросенсорного слуха. Считается, что дентин слабее обычного из-за недостаточной минерализации. Это приводит к увеличению размеров пульповых камер и рогов пульпы, что способствует формированию дефекта.

Считается, что потеря слуха — редкое явление среди пациентов с XLH. Его появление связано с осложнением остеосклероза каменистой кости.

Внешние изменения

При визуализации заболевания, лучи дистального отдела бедренной кости покажут скопление в метафизе не минерализованного остеоида, называемое остеомаляцией. Возможны несколько отклонения на рентгене. Сюда входят изменения костей таза или таранной кости голеностопного сустава, краниальный синостоз или лобная выпуклость. Результаты визуализации пациентов с XLH обычно показывают, что голова длиннее, затылок менее заметен, а головной указатель ниже, чем обычно.

Редакция Андреев С. И. терапевт, врач высшей категории

Справочные материалы:

  • Карпентер, Т.О., Имел, Е.А., Холм, И.А., Ян де Бер, С.М., и Insogna, KL (2011). РУКОВОДСТВО ДЛЯ КЛИНИКА ПО ГИПОФОСФАТЕМИИ С X-LINK. Журнал исследований костей и минералов: Официальный журнал Американского общества исследований костей и минералов
  • Руппе, Мэриленд (2012). Х-связанная гипофосфатемия. В Adam et al. GeneReviews ® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл

Похожие статьи