Синдром Элерса-Данлоса — группа наследственных заболеваний, поражающих соединительные ткани, в первую очередь суставы, стенки кровеносных сосудов и кожу. У людей, страдающих болезнью, обычно слишком гибкие конечности, а также эластичная и хрупкая кожа. Это может стать проблемой, если появляется рана, требующая наложения швов, потому что дерма недостаточно прочна, чтобы их удерживать.

Более тяжелая форма патологии (сосудистого типа) может вызывать разрыв стенок матки, кишечника или кровеносных сосудов. Синдром Элерса-Данлоса может иметь серьезные осложнения при беременности, именно поэтому следует поговорить с генетическим консультантом, прежде чем создавать семью.

Проявления заболевания

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса зависят от его типа. На что нужно обратить внимание:

  • Хрупкая кожа — повреждение (порез, разрыв) плохо заживает. Швы, которыми закрывают рану, часто рвутся, оставляя зияющий шрам. Эти рубцы могут выглядеть морщинистыми и тонкими.
  • Чрезмерно гибкие суставы — соединительные ткани более рыхлые, а это означает, что суставы могут двигаться далеко за пределы нормального диапазона движений. Также часто встречаются вывих сустава и боль.
  • Эластичная кожа — ослабленная соединительная ткань позволяет коже растягиваться намного больше, чем обычно. Можно оторвать щепотку кожи от своей плоти, но она встанет на место, когда вы отпустите. Кроме того, ваша дерма может казаться исключительно мягкой и бархатистой.

Симптомы могут варьироваться от одного человека к другому, а также по степени их тяжести. У некоторых людей с синдромом Элерса-Данлоса суставы могут быть чрезмерно гибкими, но кожные симптомы у них практически отсутствуют.

Синдром Элерса-Данлоса — сосудистый тип

Люди с синдромом сосудистого типа часто имеют отличительные черты лица: выпуклые глаза, маленькие мочки ушей, узкую верхнюю губу и тонкий нос. Кроме того, у них полупрозрачная кожа, на которой очень легко появляются синяки. Болезнь Элерса-Данлоса может ослабить аорту (самая большая артерия вашего сердца), а также артерии, ведущие к другим областям вашего тела. Разрыв любого из этих более крупных кровеносных сосудов может быть фатальным. Заболевание ослабляет стенки матки или толстого кишечника, которые также могут разорваться.

Причины болей в суставах рук – как лечить

Причины патологического состояния

Различные типы синдрома Элерса-Данлоса связаны с множеством генетических источников, и некоторые из них наследуются и передаются от родителей к ребенку. Существует 50% вероятность того, что передадите ген каждому из своих детей, если у вас наиболее распространенные разновидности болезни. Если с есть личный семейный анамнез патологии и вы хотите создать семью, следует поговорить с генетическим консультантом, который является профессионалом в области здравоохранения, обученным оценивать риск наследственных заболеваний. Врач рекомендует генетические тесты на образце крови, которые могут подтвердить диагноз.

Возможные осложнения

Осложнения зависят от типа имеющихся у вас признаков и симптомов. На хрупкой коже могут образоваться заметные рубцы. Чрезмерно гибкие суставы могут привести к вывихам и раннему развитию артрита. Люди с синдромом Элерса-Данлоса сосудистого типа часто подвергаются риску разрывов крупных кровеносных сосудов. Кроме того, могут разорваться некоторые органы, такие как кишечник и матка. Беременность увеличивает факторы риска.

Редакция Андреев С. И. терапевт, врач высшей категории

Справочные материалы:

  • Боуэн Дж. М., Соби Дж. Дж., Берроуз Н. П. и др. Синдром Элерса – Данлоса, классический тип. Американский журнал медицинской генетики. 2017
  • UW Medicine. Синдром Элерса-Данлоса. 2011
  • Эдимо КО, Вайсберг Дж. Р., Вонг С. и др. Дерматологические аспекты hEDS у женщин. Международный журнал женской дерматологии. 2021
  • Линд Дж., Wallenburg HCS. Беременность и синдром Элерса-Данлоса: ретроспективное исследование в голландском населении. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 2002

Похожие статьи